米国の研究者は世界で初めて、小さな遺伝子はさみを患者の体内で直接使用する遺伝子治療を試験している。これらのツールは、ハンター病に苦しむ男性のゲノムの正確な位置に修正遺伝子を挿入するように設計されていると、カリフォルニア大学サンフランシスコ校ベニオフ小児病院が水曜日にオークランドで報告した。
炭水化物は分解されない
希少な代謝性疾患であるハンター病の人には、特定の炭水化物を処理する酵素を生成する遺伝子が欠如しています。したがって、これらは細胞内に蓄積し、複数の損傷を引き起こします。
重篤な患者のブライアン・マデューさん（44）は、研究の一環として月曜日に最初に点滴を受けた。その中で無害化されたウイルスは、遺伝子はさみと患者の肝臓の欠落した遺伝子の両方の構築指示を輸送した。これらの構築命令を実装し、ハサミと欠落している遺伝子の両方を生成することになっています。すべてが計画通りに進むと、遺伝子がゲノムに組み込まれ、以前は欠けていた酵素が形成されます。
毎日の痛み
「この画期的な研究に参加できることを非常に誇りに思います」と主治医のポール・ハーマツ氏は語った。患者マデューは希望を持っています。「私は一日中毎秒痛みを感じています。 20代前半までは生きられないと思っていました」 約3カ月後には、治療が効果があるかどうかの検査が行われる予定だ。